Sindromul Down: screeningul prenatal rămâne esențial pentru depistarea anomaliilor cromozomiale

Sindromul Down, una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, poate fi depistat încă din timpul sarcinii prin investigații specifice, iar specialiștii atrag atenția că screeningul prenatal ar trebui să fie efectuat în cazul oricărei sarcini, indiferent de factorii de risc.

Ce este Sindromul Down și cum se manifestă

Ziua Mondială a Sindromului Down este marcată anual pe 21 martie, data simbolizând trisomia 21 – prezența unui cromozom suplimentar care determină această afecțiune genetică. Recunoscută oficial de Organizația Națiunilor Unite din 2012, ziua are rolul de a crește gradul de informare și conștientizare.

Sindromul Down apare atunci când o persoană are 47 de cromozomi, în loc de 46. Această modificare influențează dezvoltarea organismului și este asociată cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală și trăsături fizice caracteristice.

„Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecțiune frecventă care înseamnă prezența unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin și la sexul masculin. La naștere, aproape toți copiii arată asemănător și întrunesc aceleași caracteristici: au o față rotundă, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică și o limbă protruzionată”, explică dr. Simona Farcaș, medic primar genetică medicală.

În unele cazuri, pot exista și malformații asociate, în special cardiace sau gastrointestinale, iar imunitatea scăzută crește riscul de infecții, mai ales în primul an de viață.

Monitorizare și recuperare după diagnostic

După confirmarea diagnosticului, copiii cu Sindrom Down necesită monitorizare medicală și intervenții de recuperare realizate de o echipă multidisciplinară.

„Copilul va avea nevoie de logoped, kinetoterapeut și de un medic de familie atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viață”, precizează dr. Farcaș.

Confirmarea diagnosticului se face prin evaluare genetică și analiză citogenetică, iar pacienții sunt direcționați către centre specializate, unde pot beneficia de îngrijire integrată.

Screeningul prenatal: recomandat în orice sarcină

Specialiștii subliniază că depistarea anomaliilor cromozomiale începe în timpul sarcinii și nu trebuie limitată doar la cazurile cu risc crescut.

„Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar și fără o indicație specială. Sarcina în sine este o indicație pentru a face aceste investigații”, afirmă medicul genetician.

Evaluarea prenatală include:

• teste biochimice (dublu sau triplu test)
• ecografii de morfologie fetală
• identificarea markerilor ecografici sugestivi

În cazul unor suspiciuni, pot fi recomandate investigații suplimentare, inclusiv amniocenteza, o procedură invazivă realizată în condiții de spitalizare.

Investigații gratuite în Timișoara, prin program național

La Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara, diagnosticul prenatal pentru anomalii cromozomiale este disponibil gratuit, în cadrul unui program național dedicat sănătății mamei și copilului.

Investigațiile se efectuează pe baza biletului de trimitere și presupun internare, fiind realizate de medicul ginecolog care monitorizează evoluția sarcinii. Serviciile sunt accesibile nu doar pacienților din Timișoara, ci și celor din județele învecinate.

Importanța informării corecte

Medicii atrag atenția că decizia privind efectuarea testelor aparține părinților, însă aceasta trebuie luată în cunoștință de cauză.

„Pacienții trebuie să fie informați și să știe că aceste teste există. Deciziile le aparțin în totalitate, însă este important ca părinții să cunoască riscurile și să aibă acces la toate informațiile despre evoluția sarcinii”, concluzionează dr. Simona Farcaș.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.