Optogenetica în clinică: rezultate timpurii în retinita pigmentară

Un studiu pe zece persoane cu cecitate provocată de retinită pigmentară avansată a raportat creșterea sensibilității la lumină după terapie optogenetică.

Noul raport completează informațiile despre Nobelul pentru Medicină 2026, acordat pionierilor optogeneticii, publicate de Medic24 pe 6 octombrie.

De la o proteină din alge la celule sensibile la lumină

Baza moleculară a tehnologiei provine din studiul microorganismelor. Într-o lucrare publicată în PNAS în 2003, echipa din care făceau parte Georg Nagel și Peter Hegemann a caracterizat channelrhodopsina-2 din alga Chlamydomonas reinhardtii. Proteina formează un canal care se deschide la lumină și permite trecerea ionilor prin membrana celulară.

Exprimarea canalului în celule de mamifer a demonstrat că această proprietate poate fi transferată altor tipuri de celule: lumina devine un mijloc de a modifica fluxurile ionice prin membrană.

Cum este testată abordarea în retină

Potrivit Institutului de Oftalmologie Moleculară și Clinică din Basel, terapia combină modificarea genetică a celulelor ganglionare retiniene rămase cu ochelari care furnizează stimulare luminoasă. Scopul este ca aceste celule să răspundă la lumină, în stadii avansate ale degenerării retiniene.

Unii participanți au reușit să detecteze ori să localizeze obiecte, să identifice deschideri de uși și să urmărească linii folosind ochelarii. Institutul precizează că vederea normală nu a fost restabilită. Raportul extinde demonstrația de concept publicată în 2021 pentru un singur pacient.

Ce arată rezultatele și datele de siguranță

Potrivit rezumatului studiului PIONEER, publicat online în NEJM pe 7 octombrie 2026, șapte participanți au avut sensibilitate crescută la lumină. Șase au atins pragul considerat relevant clinic, echivalent unei creșteri de aproximativ patru ori, dar neprestabilit în protocol.

Intervenția a folosit un vector viral AAV care codifică proteina fotosensibilă ChrimsonR, administrat prin injecție intravitreală.

Au fost raportate 34 de evenimente adverse oculare la nouă participanți: 23 ușoare, zece moderate și unul sever — o ocluzie tranzitorie a arterei centrale a retinei, apărută după injecție și remisă în câteva minute după tratament.

Cum pot fi interpretate datele în practica medicală

Studiul a fost deschis, finanțat de GenSight Biologics, cu siguranța ca obiectiv principal. Eșantionul mic și pragul de relevanță clinică neprestabilit limitează interpretarea rezultatelor.

Datele justifică cercetări suplimentare; utilizarea de rutină necesită dovezi mai solide.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.