Ziua Națională de Conștientizare a Mastocitozei: 194 de pacienți în evidență, monitorizați într-un centru de excelență din București

Pe 25 martie este marcată Ziua Națională de Conștientizare a mastocitozei și a bolilor mastocitare, o ocazie de a aduce în atenția publică o afecțiune rară, cu impact major asupra calității vieții pacienților. În România, 194 de pacienți cu mastocitoză sunt înregistrați și monitorizați într-un centru specializat din Capitală.

Potrivit datelor transmise de Asociația Suport Mastocitoza România, pacienții sunt îngrijiți în cadrul Centrului European de Excelență în Mastocitoză din București, coordonat de Horia Bumbea, la Spitalul Universitar de Urgență București.

Centru de excelență și registru național pentru pacienți

În cadrul centrului funcționează și un registru electronic dedicat pacienților cu mastocitoză, care permite monitorizarea acestora și accesul la investigații avansate. Pacienții pot beneficia inclusiv de teste genetice gratuite, finanțate prin intermediul asociației.

Reprezentanții organizației subliniază că orientarea tuturor cazurilor către acest centru contribuie la diagnosticarea corectă și la inițierea unui tratament adecvat, în linie cu standardele europene pentru bolile rare.

O boală rară, cu manifestări complexe

Mastocitoza este o boală hematologică rară, cu o incidență estimată de aproximativ 3 cazuri la 1.250.000 de persoane. Afecțiunea este caracterizată prin acumularea anormală de mastocite – celule implicate în reacțiile alergice și procesele inflamatorii.

Există multiple forme de boală, de la mastocitoze cutanate până la forme sistemice, unele asociate cu neoplazii hematologice sau cu evoluție agresivă.

Simptome variate și risc de anafilaxie

Manifestările clinice sunt diverse și pot include prurit, eritem cutanat (flushing), urticarie, dureri abdominale, simptome neuropsihiatrice sau afectare osoasă. În formele sistemice, pot apărea complicații precum citopenii, afectare hepatică sau osteoporoză.

Un aspect important semnalat de specialiști este riscul de anafilaxie, care poate fi declanșată de factori variabili, precum schimbări de temperatură, stres, medicamente sau substanțe chimice. Aproximativ 38% dintre episoadele de șoc anafilactic nu au o cauză identificabilă, iar în mastocitoză acestea pot avea particularități, inclusiv asocierea cu hipertensiune arterială.

Reprezentanții asociației atrag atenția că pacienții, atât adulți, cât și copii, trebuie monitorizați constant în centre specializate, pentru a preveni complicațiile și a ajusta tratamentul în funcție de evoluția bolii.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.