Ziua Bolilor Rare 2026: eveniment dedicat bolilor neurologice rare organizat la Spitalul „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din București

Un eveniment științific dedicat bolilor neurologice rare a avut loc în perioada 4–5 martie 2026 la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din București, reunind specialiști din domeniul medical, cercetători, reprezentanți ai autorităților și organizații de pacienți. Manifestarea a avut ca obiectiv creșterea nivelului de conștientizare asupra acestor afecțiuni, precum și consolidarea dialogului instituțional privind accesul la diagnostic și tratament.

Evenimentul, intitulat „Tratamente și tranziție în Bolile Neurologice Rare”, a fost organizat de Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice din cadrul spitalului, în colaborare cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP).

La întâlnire au participat reprezentanți ai Ministerului Sănătății, ai Casei de Asigurări de Sănătate a Municipiului București, ai Colegiului Medicilor din București și ai organizațiilor de pacienți.

Progrese în terapiile pentru bolile rare și necesitatea unei abordări integrate

În cadrul manifestării au fost discutate progresele înregistrate în terapiile destinate bolilor rare, perspectivele pacienților și proiectele dedicate dezvoltării serviciilor integrate de îngrijire.

Participanții au subliniat necesitatea consolidării rețelelor de sprijin medical, social și psihologic pentru pacienți și familiile acestora, precum și importanța accesului echitabil la tratamente inovatoare.

„Bolile rare reprezintă una dintre cele mai complexe provocări ale medicinei contemporane. Tocmai prin caracterul lor atipic și prin dificultatea diagnosticării, ele ne obligă să construim un sistem de sănătate mai inteligent, mai integrat și mai empatic”, a declarat Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, președinta Fundației Române de Neurologie și Epileptologie.

Aceasta a subliniat că este necesar un diagnostic mai rapid, susținut de tehnologii moderne și expertiză interdisciplinară, dar și trasee de îngrijire coerente pentru pacienți.

Două proiecte majore dedicate educației și diagnosticării precoce

În cadrul evenimentului au fost prezentate două proiecte majore dedicate bolilor rare.

Primul dintre acestea este HUB-ul pentru educație în sănătate – proiectul „Eu Știu!”, dezvoltat de RONEP și UMF „Carol Davila” sub egida Ministerului Sănătății. Programul este dedicat educației medicale în grădinițe, școli și licee și include informații despre epilepsie, instruire privind acordarea primului ajutor în crizele epileptice și acțiuni de reducere a stigmatizării persoanelor afectate.

Cel de-al doilea proiect, „Împreună MULȚI pentru RARI”, urmărește crearea premiselor pentru recunoașterea și diagnosticarea precoce a bolilor rare, în special a celor tratabile, prin creșterea nivelului de conștientizare și prin consolidarea colaborării interdisciplinare între specialiști.

Potrivit organizatorilor, aceste inițiative reflectă angajamentul mediului academic și medical pentru dezvoltarea unei medicine orientate către prevenție, educație și echitate în sănătate.

Bolile rare – o provocare majoră pentru sistemele de sănătate

Bolile rare sunt afecțiuni care afectează un număr redus de persoane în raport cu populația generală. La nivel global sunt descrise între 5.000 și 8.000 de astfel de boli, care afectează aproximativ 300 de milioane de oameni.

În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează cel mult o persoană din 2.000.

Aproximativ 80% dintre bolile rare au o cauză genetică, iar simptomele pot apărea încă de la naștere sau în copilărie. În lume, peste 95% dintre aceste afecțiuni nu beneficiază încă de tratamente specifice, iar aproximativ jumătate dintre ele sunt predominante la copii.

În România se estimează că aproximativ 1,2 milioane de persoane sunt afectate de boli rare, dintre care circa 75% sunt copii. De asemenea, specialiștii estimează că 9 din 10 pacienți nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit, iar doar aproximativ 7.500 de persoane sunt în prezent înregistrate și integrate clinic.

Impactul asupra pacienților și familiilor

Diagnosticul unei boli rare are adesea consecințe importante asupra vieții pacienților și familiilor acestora.

Printre dificultățile frecvente se numără:

• necesitatea îngrijirii permanente a pacientului;
• renunțarea la activitatea profesională a unuia sau ambilor părinți;
• impactul psihologic, social și economic semnificativ asupra familiei;
• stigmatizarea și excluderea socială.

În plus, diagnosticarea tardivă și accesul limitat la informații medicale validate științific complică procesul de gestionare a bolii.

Rolul educației și al informării

Specialiștii subliniază că educația medicală continuă și programele de informare sunt esențiale pentru recunoașterea timpurie a bolilor rare.

Deoarece niciun medic nu poate cunoaște totalitatea acestor afecțiuni, colaborarea interdisciplinară și schimbul de informații între specialiști devin esențiale pentru diagnosticarea corectă și managementul adecvat al pacienților.

Evenimentul organizat la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia” a avut astfel un dublu obiectiv: creșterea nivelului de conștientizare asupra bolilor rare și consolidarea pregătirii profesioniștilor din domeniul medical.

Ziua Bolilor Rare, marcată anual în data de 28 februarie, rămâne un prilej important pentru informare, solidaritate și dezvoltarea unor politici publice dedicate pacienților afectați de aceste afecțiuni.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.