SUUB: Centrul de Expertiză în Mastocitoză, integrat în rețeaua europeană ECNM. Aproximativ 170 de pacienți confirmați în Registrul național

Spitalul Universitar de Urgență București (SUUB) a găzduit, sămbătă, Conferința Națională de Mastocitoză și Boli Mastocitare, organizată cu ocazia Zilei mondiale a bolilor rare. Evenimentul a marcat integrarea Centrului de Expertiză în Mastocitoză al SUUB în rețeaua europeană ECNM (European Competence Network on Mastocytosis) și consolidarea activităților de diagnostic, tratament și cercetare dedicate acestor patologii.

Centru acreditat și integrare în rețeaua europeană

Managerul SUUB, prof. dr. Cătălin Cîrstoiu, a subliniat că acreditarea centrului și integrarea în ECNM confirmă direcția strategică a spitalului de dezvoltare a serviciilor de înaltă specializare pentru pacienții cu boli rare. Centrul oferă diagnostic genetic, tratament conform ghidurilor internaționale și contribuie la cercetarea științifică și la dezvoltarea Registrului național al pacienților cu mastocitoză.

Centrul de boli rare hematologice din cadrul SUUB este acreditat încă din 2018, iar investițiile în laboratorul de biologie moleculară și colaborarea multidisciplinară au condus la creșterea ratei de diagnostic și la îmbunătățirea accesului la îngrijire personalizată.

Diagnostic molecular și abordare multidisciplinară

Prof. dr. Horia Bumbea, coordonatorul Centrului de Expertiză în Mastocitoză, a precizat că evaluarea pacienților include testarea genetică pentru mutația KIT în laboratorul de biologie moleculară al SUUB și confirmarea criteriilor de diagnostic conform ghidurilor internaționale. Managementul terapeutic variază de la tratament simptomatic până la terapii specifice, în funcție de forma bolii.

Abordarea este multidisciplinară, implicând hematologie, alergologie, dermatologie, gastroenterologie și alte specialități relevante.

Date din Registrul național: aproximativ 170 de pacienți confirmați

Potrivit dr. Delia Soare, în cadrul centrului au fost evaluați aproximativ 200 de pacienți, dintre care 170 au fost confirmați și incluși în Registrul național al pacienților cu mastocitoză, gestionat la nivelul SUUB. Totodată, au fost realizate primele studii din România pe această populație, inclusiv un studiu epidemiologic care a contribuit la caracterizarea profilului pacientului român cu mastocitoză sistemică.

Participare instituțională și academică

La conferință au participat ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, alături de reprezentanți ai mediului academic, ai autorităților și ai organizațiilor de pacienți, inclusiv Asociația Suport Mastocitoză România, coorganizator al evenimentului.

Context clinic: mastocitoza, neoplasm mieloid cu evoluție variabilă

Mastocitoza este caracterizată prin acumularea anormală de mastocite în unul sau mai multe organe, inclusiv măduva osoasă, pielea, ficatul, splina și tractul gastrointestinal. Manifestările clinice pot apărea prin eliberarea mediatorilor mastocitari – cu anafilaxie, prurit, flushing, diaree, dureri abdominale și hipotensiune – sau prin infiltrarea tisulară, care poate determina hepatosplenomegalie, afectare osoasă și citopenii.

În clasificările actuale, boala este încadrată în categoria neoplasmelor mieloide și include mastocitoza cutanată, mastocitoza sistemică și sarcomul cu celule mastocitare. Formele sistemice apar mai frecvent la adult și sunt adesea asociate cu mutația somatică KIT D816V. Evoluția este heterogenă, de la forme indolente la variante agresive, ceea ce face esențiale diagnosticul precoce și stadializarea corectă.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.