Studiu: variațiile genetice din ADN-ul ribozomal, asociate cu trăsături complexe umane

Un studiu publicat în revista Cell Genomics arată că variațiile genetice moștenite din ADN-ul ribozomal (rDNA) sunt asociate cu mai multe trăsături complexe umane, deschizând o nouă direcție de cercetare în genetica umană.

Analiza, realizată pe aproximativ 500.000 de persoane din baza de date UK Biobank, reprezintă prima evaluare la scară largă a impactului variațiilor rDNA asupra fenotipurilor umane.

O zonă genomică ignorată până acum

ADN-ul ribozomal, responsabil pentru producerea ARN-ului ribozomal (rRNA) – component esențial al ribozomilor – a fost mult timp ignorat în studiile genetice, din cauza complexității sale structurale și a dificultăților tehnice de analiză.

Cercetătorii au identificat variații genetice de tip SNP (single-nucleotide variants) și inserții/deleții în această regiune, demonstrând că acestea pot influența trăsături umane independente de numărul de copii ale rDNA.

Asociere cu dimensiunile corporale

Un rezultat important al studiului este legătura dintre variațiile dintr-o regiune specifică a ribozomului – segmentul de expansiune 15L (ES15L) din subunitatea 28S – și trăsături legate de dimensiunea corpului.

Modelele structurale sugerează că aceste variații pot modifica structura ARN-ului ribozomal și, implicit, funcționarea ribozomilor în procesul de sinteză proteică.

Implicații pentru înțelegerea bolilor și dezvoltării

Ribozomii sunt esențiali pentru traducerea informației genetice în proteine, iar variațiile în compoziția lor ar putea influența modul în care sunt exprimate genele.

Autorii sugerează că aceste diferențe ar putea contribui la variabilitatea fenotipurilor umane, inclusiv în domenii precum creșterea, hematopoieza sau susceptibilitatea la anumite boli.

O nouă direcție în cercetarea genomică

Rezultatele indică faptul că variațiile rDNA reprezintă o sursă importantă, dar până acum neexplorată, de diversitate genetică relevantă pentru trăsături complexe.

Cercetătorii subliniază că sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege mecanismele biologice prin care aceste variații influențează funcția ribozomilor și, implicit, sănătatea umană.

Pentru medicii de familie

Deși aplicațiile clinice sunt încă limitate, studiul evidențiază importanța extinderii perspectivei asupra factorilor genetici implicați în boli complexe, cu potențial impact viitor asupra medicinei personalizate.

Referință:

Rodriguez-Algarra F, Whittaker E, Cooper M
Germline sequence variation within the ribosomal DNA is associated with human complex traits
Cell Genomics, 2026
DOI: 10.1016/j.xgen.2026.101213

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.