Program pilot de screening pentru atrofia musculară spinală, lansat la SCJU Bihor

Începând din luna septembrie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH), prin Centrul Regional de Genetică Medicală, implementează în premieră un program pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală (SMA).

SMA este o boală genetică rară și gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, care duc la pierderea progresivă a neuronilor motori. Aceasta afectează musculatura responsabilă de mișcările voluntare, inclusiv respirația și hrănirea, și reprezintă una dintre principalele cauze genetice de deces infantil. Diagnosticarea precoce este esențială, deoarece tratamentele moderne pot preveni instalarea complicațiilor severe dacă sunt administrate la timp.

Programul a fost posibil prin sprijinul Asociației Familia SMA, care a contribuit la achiziția kiturilor de testare. Nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică, efectuată dintr-o picătură de sânge recoltată în primele zile de viață, concomitent cu screeningul neonatal standard.

„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă”, a declarat prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, șeful Centrului Regional de Genetică Medicală.

Prin această inițiativă, SCJUBH face un pas important către alinierea la standardele europene în medicina genomică și personalizată pentru nou-născuți.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.