Pacienții cu fenilcetonurie reclamă un buget neschimbat din 2016 și blocaje în accesul la tratament

Asociația PKU Life România atrage atenția că pacienții cu fenilcetonurie se confruntă cu întârzieri în aprovizionarea cu produse dietetice esențiale și cu un buget anual rămas la nivelul anului 2016. Organizația solicită majorarea finanțării programului național, extinderea centrelor pentru adulți și înființarea unui registru național al pacienților.

Apelul a fost lansat cu ocazia Zilei Internaționale a Fenilcetonuriei, marcată anual la 28 iunie. Potrivit asociației, modificările legislative adoptate în 2026 permit adulților accesul la o gamă mai diversificată de produse dietetice adaptate, însă aplicarea lor este limitată de finanțarea insuficientă și de procedurile administrative.

În România ar trăi aproximativ 250 de persoane diagnosticate cu fenilcetonurie, dintre care circa 200 sunt copii și 50 sunt adulți, conform estimărilor prezentate în comunicatul PKU Life România.

Dieta reprezintă tratamentul de bază în fenilcetonurie

Fenilcetonuria, cunoscută și sub abrevierea PKU, este o boală genetică rară în care organismul nu poate metaboliza corespunzător fenilalanina, un aminoacid prezent în numeroase alimente care conțin proteine.

În lipsa unei diete stricte și permanente, fenilalanina se poate acumula în organism și poate produce efecte neurotoxice. La copii, controlul metabolic insuficient poate afecta dezvoltarea cognitivă, iar la adulți poate fi asociat cu tulburări de memorie, dificultăți de concentrare și probleme psihiatrice.

Regimul presupune limitarea alimentelor obișnuite bogate în proteine și utilizarea unor substituenți proteici fără fenilalanină și a unor produse speciale cu conținut redus de proteine.

„Pentru persoanele cu PKU, dieta este tratament și nu este o opțiune, ci o necesitate vitală”, a transmis Lăcrămioara Vinter, vicepreședinta Asociației PKU Life România.

Asociația consideră insuficient bugetul de 16.500 de lei pe pacient

Conform comunicatului, suma alocată în cadrul programului național este de 16.500 de lei pe an pentru fiecare pacient și nu a mai fost actualizată din 2016.

Reprezentanții pacienților și medicii susțin că majorarea prețurilor și modificările de TVA aplicate produselor speciale au redus cantitatea și diversitatea alimentelor care pot fi asigurate prin acest buget.

Dr. Kinga Kozma, medic primar genetică medicală și medic specialist pediatru la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, afirmă că finanțarea actuală nu mai acoperă corespunzător nevoile pacienților și solicită creșterea sumei alocate programului cu cel puțin 50%.

Potrivit medicului, substituentul proteic fără fenilalanină reprezintă alimentul de bază al persoanelor cu PKU, iar lipsa diversității produselor poate favoriza apariția dezechilibrelor nutriționale și metabolice.

Licitațiile spitalelor pot întârzia furnizarea alimentelor speciale

Produsele dietetice nu sunt cumpărate direct de pacienți din sumele alocate, ci sunt achiziționate și distribuite prin spitalele care derulează programul național.

Asociația avertizează că procedurile de achiziție publică, întârzierile administrative sau eventualele contestații pot întrerupe temporar aprovizionarea. Pentru persoanele cu fenilcetonurie, o astfel de întârziere poate însemna lipsa produselor care fac parte din tratamentul zilnic.

Situația diferă de la un județ la altul. PKU Life România menționează că în unele centre, precum cel din Bihor, colaborarea dintre spital, medici și pacienți funcționează fără blocaje majore, în timp ce în alte unități procedurile de achiziție întârzie furnizarea produselor.

Acces limitat la tratamentele medicamentoase moderne

Comunicatul menționează că la nivel european sunt disponibile mai multe terapii medicamentoase care pot îmbunătăți controlul metabolic și, pentru pacienții eligibili, pot permite o dietă mai puțin restrictivă.

Dr. Florentina Moldovanu, medic în cadrul Institutului Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului, arată că 18 pacienți, copii și adulți, beneficiază în prezent de tratament cu sapropterină prin institut.

Sepiapterina, înregistrată în România în decembrie 2025, nu este deocamdată disponibilă prin programul național, potrivit informațiilor transmise de asociație.

Doar trei centre oferă îngrijire și pacienților adulți

PKU Life România semnalează și probleme legate de tranziția pacienților de la serviciile pediatrice către cele pentru adulți.

În prezent, centrele din București, Cluj și Bihor asigură îngrijire pentru pacienții adulți, în timp ce cele din Timișoara, Târgu Mureș și Iași tratează numai copii, conform comunicatului.

Asociația susține că distanțele mari și lipsa unui traseu organizat după împlinirea vârstei de 18 ani determină unii pacienți să întrerupă monitorizarea și tratamentul, cu riscuri importante pentru sănătate.

Solicitările adresate Ministerului Sănătății

Asociația PKU Life România cere Ministerului Sănătății majorarea imediată a bugetului programului național și simplificarea procedurilor administrative prin care sunt achiziționate produsele dietetice.

Organizația solicită, de asemenea, extinderea îngrijirii pentru adulți în toate centrele regionale, înființarea Registrului Național PKU și includerea dieteticienilor specializați în echipele multidisciplinare care monitorizează pacienții.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.