Valorile normale ale feritinei și cauze posibile ale feritinei crescute

Nivelurile de feritină sunt utilizate în diagnosticarea și monitorizarea diverselor afecțiuni, în special a anemiilor și a tulburărilor metabolice.

Valorile normale ale feritinei

Valorile normale ale feritinei variază în funcție de vârstă, sex și laboratorul care efectuează testul. În general, valorile de referință sunt:

• Bărbați: 30 – 300 ng/mL
• Femei: 15 – 200 ng/mL
• Copii: 7 – 140 ng/mL
• Nou-născuți: 25 – 200 ng/mL

Este important de menționat că aceste valori pot varia ușor în funcție de metodologia de testare și de unitățile de măsură utilizate de diferite laboratoare.

Cauze posibile ale feritinei crescute

Nivelurile crescute de feritină pot indica o serie de afecțiuni sau condiții medicale. Printre cele mai frecvente cauze se numără:

Hemocromatoza – o tulburare genetică în care organismul absoarbe prea mult fier, determinând acumularea acestuia în organe și țesuturi.

Inflamații și infecții cronice – feritina este un marker de inflamație și poate fi crescută în afecțiuni precum artrita reumatoidă, lupus sau boli inflamatorii intestinale.

Afecțiuni hepatice – bolile hepatice, cum ar fi hepatita cronică, ciroza sau ficatul gras non-alcoolic, pot duce la creșterea nivelului de feritină.

Sindromul metabolic și obezitatea – aceste condiții sunt frecvent asociate cu un nivel crescut de feritină, ca rezultat al stresului oxidativ și inflamației sistemice.

Anemia hemolitică – distrugerea globulelor roșii duce la eliberarea fierului în circulație, ceea ce determină creșterea feritinei.

Transfuziile repetate de sânge – administrarea frecventă de sânge poate contribui la acumularea excesivă de fier în organism.

Consumul excesiv de alcool – alcoolul poate afecta metabolismul fierului și poate duce la creșterea feritinei.

Tumori maligne – în anumite tipuri de cancer, cum ar fi leucemia sau limfoamele, nivelul feritinei poate fi crescut ca răspuns al organismului la boală.

Boli autoimune – afecțiuni precum boala Still la adulți sunt asociate cu niveluri ridicate de feritină.

Nivelurile ridicate de feritină pot fi un semnal de alarmă pentru diverse afecțiuni, de la tulburări metabolice și inflamatorii până la boli grave precum hemocromatoza și cancerele. Interpretarea acestor valori trebuie realizată de către un medic, în funcție de contextul clinic și de alte investigații suplimentare. Dacă nivelul feritinei este crescut, este recomandată o evaluare medicală detaliată pentru identificarea cauzei și stabilirea unui plan de tratament adecvat.

Hemocromatoza: simptome, diagnostic și tratament conform ghidurilor clinice

Hemocromatoza este o tulburare genetică caracterizată prin acumularea excesivă de fier în organism, ceea ce poate duce la afectarea organelor, în special a ficatului, inimii și pancreasului. Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli genetice în rândul populației caucaziene, cu o prevalență estimată de 1 la 200-300 de indivizi.

Există mai multe forme de hemocromatoză:

• Hemocromatoza ereditară – Cauzată de mutații genetice, în special în gena HFE (C282Y și H63D).
• Hemocromatoza secundară – Apare din cauza unor factori externi, cum ar fi transfuziile frecvente de sânge sau boli hepatice cronice.
• Hemocromatoza neonatală – O formă rară care afectează nou-născuții, fiind asociată cu insuficiență hepatică severă.
• Hemocromatoza juvenilă – Se manifestă la vârste mai tinere și este asociată cu mutații ale genei HJV.

Hemocromatoza poate fi asimptomatică în stadiile incipiente, însă pe măsură ce boala progresează, pot apărea:

• Oboseală cronică și slăbiciune
• Durere articulară, mai ales la degetele mâinilor
• Hepatomegalie și ciroză hepatică
• Diabet zaharat (cunoscut și ca „diabet bronzat”)
• Aritmii cardiace și insuficiență cardiacă
• Hiperpigmentare cutanată (colorarea pielii în tonuri bronzate)
• Scăderea libidoului și hipogonadism

Diagnosticarea hemocromatozei include:

Teste de laborator:

• Feritină serică crescută
• Saturarea transferrinei peste 45%

Teste genetice: Identificarea mutațiilor genei HFE

Imagistică medicală: RMN hepatic pentru măsurarea depozitelor de fier

Tratamentul hemocromatozei urmărește reducerea supraîncărcării cu fier și prevenirea complicațiilor:

Flebotoamia terapeutică: Este prima linie de tratament conform ghidurilor internaționale. Se efectuează săptămânal până la normalizarea nivelului de feritină.

Chelatori de fier (deferoxamină, deferasirox): Recomandați pacienților care nu pot tolera flebotoamia

Dieta săracă în fier: Evitarea alcoolului și a suplimentelor de fier și vitamina C

Monitorizare cardiacă și hepatică: Evaluări periodice pentru prevenirea insuficienței cardiace și a cirozei

Hemocromatoza este o boală tratabilă, însă diagnosticul precoce este esențial pentru prevenirea complicațiilor severe. Pacienții cu istoric familial trebuie să fie testați pentru mutațiile genei HFE, iar tratamentul adecvat, inclusiv flebotoamia și modificările stilului de viață, poate preveni deteriorarea organelor vitale.

Referințe

Cazzola, M., Bergamaschi, G., Tonon, L., Arbustini, E., Grasso, M., Vercesi, E., Barosi, G., Bianchi, P., Cairo, G., & Arosio, P. (1997). Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome: relationship between phenotypes and specific mutations in the iron-responsive element of ferritin light-chain mRNA.. Blood, 90 2, 814-21 . https://doi.org/10.1182/BLOOD.V90.2.814.814_814_821.

J. Halliday, U. Mack and L. Powell. „Duodenal ferritin content and structure: relationship with body iron stores in man..” Archives of internal medicine, 138 7 (1978): 1109-13 . https://doi.org/10.1001/ARCHINTE.1978.03630320047016.

M. Ferrante, A. Geubel, J. Fevery, G. Marogy, Y. Horsmans and F. Nevens. „Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: a challenging diagnosis for the hepatogastroenterologist..” European journal of gastroenterology & hepatology, 17 11 (2005): 1247-53 . https://doi.org/10.1097/00042737-200511000-00016.

Hetet, G., Devaux, I., Soufir, N., Grandchamp, B., & Beaumont, C. (2003). Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (slc11A3) mutations.. Blood, 102 5, 1904-10 . https://doi.org/10.1182/BLOOD-2003-02-0439.

Orlandi, E., Arbustini, E., & Lazzarino, M. (1999). Isolated hyperferritinemia with normal transferrin saturation and dysmetabolism, in the absence of the two known mutations in the HFE gene of hereditary hemochromatosis.. Haematologica, 84 2, 181-2 .

Aladio, J., Yamasato, F., Saad, A., Sordá, J., Grosso, O., Ballerga, E., Daruich, J., & Berensztein, S. (2019). Ecografía Doppler strain 2D en la evaluación de la función ventricular en pacientes con diagnóstico reciente de hemocromatosis hereditaria. Revista Argentina de Cardiología, 87, 449-455. https://doi.org/10.7775/rac.es.v87.i6.16590.

Altés, A., Ruiz, M., Remacha, A., Sardà, P., Baiget, M., & Sierra, J. (2006). Tratamiento de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 con magnesio oral. Medicina Clinica, 126, 611-613. https://doi.org/10.1157/13087717.

Kohut, M., Rosa, A., & Flores, C. (2018). Hereditary hemocromatosis: Integrative literature review. Scientific Electronic Archives, 11, 176-186. https://doi.org/10.36560/1122018476.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.