Pachetul de prevenție pentru adulți reprezintă una dintre puținele inițiative sistemice prin care medicina de familie este recunoscută și sprijinită în rolul său esențial de protejare a sănătății populației active. Cu toate acestea, aplicarea lui în practică rămâne, adesea, fragmentară – din cauza birocrației, a lipsei de informații clare sau a dificultăților de integrare în activitatea zilnică a cabinetului. Acest ghid a fost conceput pentru a răspunde acestor provocări, oferind un instrument practic, actualizat și bine structurat, care să susțină activitatea medicului de familie.
Un caz de febră mediteraneană familială (FMF)
Un recent articol publicat în Frontiers in Pediatrics prezintă un caz de febră mediteraneană familială (FMF) la o fetiță româncă de 7 ani, fără antecedente specifice acestei boli.
Pacienta a manifestat episoade recurente de febră și inflamație sistemică, ceea ce a condus la suspiciunea de FMF. Testarea genetică a confirmat prezența variantei homozigote MEFV c.2082G>A (p.Met694Ile). Inițierea terapiei cu colchicină a redus frecvența episoadelor și a normalizat markerii inflamatori.
Acest caz subliniază importanța considerării FMF în diagnosticul diferențial al pacienților din populații atipice cu inflamație recurentă și rolul testării genetice în regiunile non-endemice pentru a permite un tratament precoce și prevenirea complicațiilor.
Febra familială mediteraneană (FMF)
Febra familială mediteraneană (FMF) este o boală auto-inflamatorie genetică rară, caracterizată prin episoade recurente de febră și inflamație seroasă (peritonită, pleurită, sinovită). Este cauzată de mutații ale genei MEFV, care afectează producția unei proteine numite pyrin, implicată în reglarea răspunsului inflamator.
Ce trebuie să știe un medic de familie despre FMF?
Când trebuie suspectată?
- Pacienți (inclusiv copii) cu episoade recurente de febră inexplicabilă, însoțite de dureri abdominale, toracice sau articulare.
- Episodul durează între 12-72 de ore și se remite spontan.
- Valorile proteinelor inflamatorii (CRP, VSH, fibrinogen) sunt crescute în timpul crizelor, dar revin la normal între episoade.
De ce este important diagnosticul precoce?
- Boala este mai frecventă în populațiile din zona Mediteranei, dar poate apărea și la alte grupuri etnice.
- Dacă nu este tratată, poate duce la complicații severe, precum amiloidoza AA, cu afectare renală progresivă.
Cum se confirmă diagnosticul?
- Suspiciunea clinică bazată pe istoricul episoadelor și caracteristicile acestora.
- Testare genetică pentru mutațiile genei MEFV.
Tratamentul și urmărirea
Colchicina este tratamentul standard, reducând frecvența episoadelor și prevenind amiloidoza. Pacienții trebuie urmăriți pe termen lung pentru monitorizarea eficienței tratamentului și a eventualelor complicații.
Rolul medicului de familie
- Identificarea timpurie a pacienților suspecți și trimiterea către medicul specialist (reumatolog/pediatru/genetician).
- Monitorizarea pacienților diagnosticați, inclusiv verificarea complianței la tratament și ajustarea dozelor de colchicină.
- Educația pacientului și familiei, explicând natura genetică a bolii și importanța tratamentului pe termen lung.
Deși FMF este o afecțiune rară în România, creșterea mobilității populației face ca medicii de familie să se confrunte mai frecvent cu cazuri atipice, necesitând o vigilență diagnostică sporită.
Referințe:
Abonamente Medic24
Actualitatea medicală din surse verificate. Un singur email pe săptămână.
Informație medicală de calitate
Medicina de familie se află într-un cadru legislativ în continuă evoluție, iar regulile de prescriere a rețetelor compensate se actualizează frecvent. Acest ghid detaliat, actualizat pentru anul 2025, vă oferă informații esențiale despre noile modificări legislative și procedurale, despre codurile de boală și categoriile de compensare, diferențele de reguli pentru diverse categorii de pacienți, pașii corecți în prescrierea electronică.
În ultimii ani, microbiomul intestinal a devenit una dintre cele mai discutate teme din medicină, captând atenția profesioniștilor din sănătate, comunității științifice și publicului larg deopotrivă. Pe fondul popularizării acestui concept, au apărut atât oportunități reale pentru practică, cât și riscuri majore de dezinformare sau interpretare eronată a datelor existente.
Potrivit legislației, nu vom publica comentarii ce conțin denumirea comercială a unor medicamente, dispozitive medicale sau suplimente alimentare. De asemenea, respingem categoric comentariile cu limbaj necivilizat, opiniile care îndeamnă la ură, homofobie, rasism, sau cele care aduc atingere imaginii altor persoane.