Registrul Național al Bolilor Rare nu funcționează. Rafila: Peste un milion de români au o boală rară

Peste un milion de români trăiesc cu o boală rară, iar mulți dintre ei nu au încă un diagnostic, a declarat Alexandru Rafila, președintele Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților. Fostul ministru al Sănătății atrage atenția că Registrul Național al Bolilor Rare nu este încă operațional, deși România dispune de peste 80 de centre de expertiză dedicate acestor afecțiuni. Rafila anunță că intenționează să promoveze modificările legislative necesare pentru deblocarea registrului.

Declarațiile au fost făcute în contextul conferinței „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, organizată de DC Media Group la 30 octombrie 2026.

„Peste un milion de români trăiesc cu o boală rară. Mulți dintre ei încă nediagnosticați. Pentru ei și pentru familiile lor, prioritățile rămân diagnosticul cât mai precoce, accesul la tratament dacă există și continuitatea îngrijirii”, a transmis Alexandru Rafila.

Registrul Național al Bolilor Rare, blocat de probleme legislative

Potrivit fostului ministru, procedurile pentru realizarea Registrului Național al Bolilor Rare au fost inițiate în timpul mandatului său la conducerea Ministerului Sănătății, însă sistemul nu a devenit încă operațional.

Registrul ar trebui să permită colectarea datelor despre pacienții diagnosticați cu boli rare, distribuția acestora și nevoile de îngrijire, informații necesare pentru planificarea și finanțarea serviciilor medicale.

„Registrul nu funcționează încă. În calitate de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, îmi propun să rezolv problemele legislative care împiedică operaționalizarea lui, astfel încât să devină funcțional cât mai rapid”, a declarat Rafila.

La aceeași conferință, dr. Simona Pîrvu, directorul general al Institutului Național de Sănătate Publică (INSP), a explicat că infrastructura informatică a registrului a fost deja dezvoltată și testată în cadrul PNRR, dar sistemul nu poate fi utilizat efectiv din cauza cadrului legislativ incomplet.

Potrivit explicațiilor oferite de conducerea INSP, problema privește reglementarea utilizării datelor cu caracter personal în registrele medicale. Este necesară, mai întâi, clarificarea acestui cadru la nivel de lege, urmată de stabilirea regulilor de funcționare prin legislație secundară.

Proiectul de hotărâre de guvern necesar operaționalizării registrului a fost transmis Ministerului Sănătății în urmă cu aproape doi ani, a precizat Simona Pîrvu, potrivit relatării DCNews.

În lipsa unui registru operațional, numărul real al pacienților diagnosticați, distribuția cazurilor și necesarul de servicii medicale rămân dificil de evaluat la nivel național.

Rafila cere extinderea screeningului neonatal și acces la tratamente off-label

Alexandru Rafila a subliniat că România are nevoie de o abordare integrată a bolilor rare, care să includă diagnosticul precoce, extinderea screeningului neonatal, accesul la tratament și asistență socială pentru pacienții care au nevoie de aceasta.

O altă problemă semnalată este accesul la medicamente administrate în afara indicațiilor autorizate, cunoscute drept tratamente off-label.

„Nu putem construi politici eficiente fără date reale și complete. Iar pacienții cu boli rare nu trebuie să mai aștepte pentru acces la soluții terapeutice, inclusiv pentru medicația off-label care este utilizată în alte țări pentru tratamentul unora dintre pacienții cu boli rare”, a transmis fostul ministru al Sănătății.

Utilizarea off-label presupune administrarea unui medicament autorizat în alte condiții decât cele prevăzute în informațiile sale oficiale, de exemplu pentru o altă boală, categorie de pacienți sau schemă terapeutică. O asemenea utilizare necesită justificare medicală și evaluarea individuală a beneficiilor și riscurilor, iar accesul și finanțarea depind de cadrul național aplicabil.

În cazul bolilor rare, pentru care nu există întotdeauna medicamente autorizate, utilizarea unor terapii off-label poate reprezenta o opțiune pentru anumite categorii de pacienți.

Bolile rare afectează zeci de milioane de europeni

Alexandru Rafila estimează că peste 5% din populația României este afectată de boli rare, ceea ce ar însemna peste un milion de persoane. Cifra reprezintă o estimare a poverii acestor afecțiuni, nu un număr de pacienți confirmați prin registrul național.

Potrivit Comisiei Europene, în Uniunea Europeană există aproximativ 6.000–8.000 de boli rare distincte, care afectează între 27 și 36 de milioane de persoane.

Aproximativ 80% dintre bolile rare au origine genetică, iar circa 70% debutează în copilărie. Deși fiecare boală afectează un număr relativ mic de persoane, impactul lor cumulat asupra sistemelor de sănătate este considerabil.

În mai 2025, Adunarea Mondială a Sănătății a adoptat prima rezoluție dedicată bolilor rare, recunoscându-le drept prioritate globală de sănătate publică și solicitând îmbunătățirea accesului la diagnostic, îngrijire și tratament.

Conform Organizației Mondiale a Sănătății, rezoluția prevede elaborarea unui plan global de acțiune pe zece ani, care urmează să fie prezentat spre examinare în 2028.

În România, operaționalizarea Registrului Național al Bolilor Rare ar putea contribui la identificarea mai precisă a nevoilor pacienților și la fundamentarea deciziilor privind screeningul, rețeaua de centre de expertiză și finanțarea tratamentelor.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.