Noi date genetice despre endometrioză: studiu pe 1,4 milioane de femei identifică 37 de regiuni genomice necunoscute anterior

Un studiu genomic de amploare, publicat în revista Nature Genetics, a identificat zeci de noi semnale genetice asociate cu riscul de endometrioză, oferind indicii suplimentare despre mecanismele biologice implicate în această afecțiune cronică și frecvent debilitantă.

Endometrioza afectează aproximativ 10% dintre femei la nivel global și apare atunci când țesut similar endometrului se dezvoltă în afara cavității uterine, provocând durere, inflamație și infertilitate. În ciuda prevalenței ridicate, cauzele bolii au rămas incomplet elucidate, ceea ce a limitat dezvoltarea unor metode eficiente de diagnostic și tratament.

80 de regiuni genomice asociate cu riscul de endometrioză

În cadrul unuia dintre cele mai mari studii genetice realizate până în prezent în acest domeniu, cercetătorii au analizat date provenite de la aproximativ 1,4 milioane de femei, dintre care peste 105.000 aveau diagnostic confirmat de endometrioză.

Analiza a identificat 80 de regiuni genomice asociate cu riscul bolii, inclusiv 37 de loci genetici descriși pentru prima dată. Potrivit autorilor, rezultatele extind semnificativ înțelegerea geneticii endometriozei.

Cinci dintre regiunile identificate au fost asociate și cu adenomioza, o afecțiune înrudită în care țesut asemănător endometrului se dezvoltă în peretele uterin.

Analize multi-omics: inflamație, hormoni și răspuns imun

Dincolo de simpla identificare a variantelor genetice, cercetătorii au integrat date transcriptomice, epigenetice și proteomice pentru a evalua modul în care aceste variante influențează dezvoltarea bolii.

Abordarea „multi-omics” a asociat endometrioza cu procese biologice precum diferențierea celulară, reglarea hormonală, remodelarea tisulară, inflamația și răspunsul imun.

Autorii susțin că aceste rezultate întăresc ipoteza conform căreia endometrioza nu reprezintă doar o afecțiune ginecologică localizată, ci o boală sistemică complexă, caracterizată prin dereglări imune și hormonale.

Asocieri genetice cu durerea, anxietatea și migrena

Studiul a evidențiat și interacțiuni între riscul genetic pentru endometrioză și diverse manifestări clinice, inclusiv durere abdominală, anxietate, migrenă și greață.

Aceste date pot contribui la explicarea heterogenității simptomelor observate la pacientele cu endometrioză și ar putea permite, în viitor, o stratificare mai precisă a pacientelor pe baza profilului genetic.

Posibile implicații terapeutice

Analiza a identificat și potențiale ținte terapeutice prin strategii de „drug repurposing”. Unele dintre căile biologice implicate sunt deja vizate de tratamente utilizate în cancerul de sân, contracepție sau prevenția nașterii premature.

Autorii subliniază însă că sunt necesare cercetări suplimentare pentru transpunerea acestor descoperiri genetice în aplicații clinice concrete.

Pentru medicii de familie

Rezultatele susțin tot mai clar caracterul sistemic și multifactorial al endometriozei, într-un context în care diagnosticul rămâne adesea întârziat cu ani de zile. Asocierea cu simptome precum migrena, anxietatea sau durerea abdominală nespecifică poate avea relevanță practică pentru recunoașterea precoce a pacientelor cu risc crescut.

Referință:

Koller, D., He, J., Løkhammer, S. et al. Multi-ancestry genome-wide association and integrated multi-omics analyses of endometriosis and its clinical manifestations. Nat Genet (2026). DOI:10.1038/s41588-026-02582-2

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.