EMA recomandă autorizarea primului tratament pentru deficitul rar de timidinkinază 2: Kygevvi

European Medicines Agency a emis o opinie favorabilă pentru acordarea autorizației de punere pe piață în Uniunea Europeană a medicamentului Kygevvi (doxecitină și doxribtimină), destinat pacienților cu deficit genetic confirmat de timidinkinază 2 (TK2d), la care debutul bolii a avut loc la vârsta de 12 ani sau mai devreme.

TK2d este o boală genetică extrem de rară, cu o prevalență estimată la mai puțin de 1 caz la 1.000.000 de persoane, fără tratament autorizat până în prezent. Îngrijirea acestor pacienți a fost limitată exclusiv la măsuri de susținere: alimentație prin sondă, fizioterapie pentru menținerea mobilității și suport ventilator pentru respirație.

Ce este deficitul de timidinkinază 2 (TK2d)

Boala este determinată de mutații ale genei TK2, care codifică o enzimă esențială pentru producerea și menținerea ADN-ului mitocondrial. În absența unei funcții corecte a acestei enzime, mitocondriile nu mai pot produce suficientă energie pentru celulele musculare.

Consecințele sunt severe și progresive:

• slăbiciune musculară marcată (miopatie progresivă),
• pierderea funcției motorii și a capacității de mers,
• dificultăți respiratorii,
• scurtarea semnificativă a speranței de viață.

Cum acționează Kygevvi

Mecanismul exact de acțiune la om nu este complet confirmat, însă studiile pe modele animale arată că substanțele active din Kygevvi — doxecitina și doxribtimina — sunt încorporate în ADN-ul mitocondrial al celulelor musculare, contribuind la refacerea și menținerea acestuia.

Prin acest mecanism, medicamentul ar putea compensa deficitul de activitate al enzimei TK2 și încetini progresia bolii.

Datele clinice care au stat la baza deciziei EMA

Recomandarea EMA se bazează pe o analiză retrospectivă a dosarelor medicale și un studiu clinic de fază II, single-arm, desfășurat pe 39 de pacienți cu debut al bolii ≤12 ani.

Eficacitatea a fost evaluată prin compararea etapelor motorii (motor milestones) înainte și după tratament, pentru fiecare pacient.

Rezultatul cheie:
84% dintre pacienți au recâștigat cel puțin un reper motor după administrarea tratamentului, sugerând o îmbunătățire semnificativă a funcției motorii.

Reacții adverse raportate

Cele mai frecvente reacții adverse observate au fost:

• diaree,
• vărsături,
• dureri abdominale.

Autorizare în „circumstanțe excepționale”

Autorizația a fost recomandată în regim de circumstanțe excepționale, un mecanism utilizat atunci când, din cauza rarității bolii, nu pot fi obținute date complete de siguranță și eficacitate.

În acest context, EMA a impus companiei obligația de a desfășura un nou studiu pentru confirmarea datelor clinice.

Kygevvi a beneficiat și de sprijin prin programul PRIME (PRIority MEdicines) al EMA, destinat medicamentelor cu potențial de a răspunde unor nevoi medicale neacoperite.

Următorii pași

Opinia Comitetului pentru medicamente de uz uman (CHMP) din cadrul EMA reprezintă un pas intermediar. Decizia finală privind autorizația de punere pe piață la nivelul Uniunii Europene va fi luată de Comisia Europeană.

Ulterior, fiecare stat membru va decide asupra prețului și rambursării, în funcție de rolul potențial al acestui tratament în sistemul național de sănătate.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.