Cercetătorii ICDG au prezentat trei lucrări la ESHG 2026. Un studiu, selectat între cele mai bune postere ale conferinței

Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică a prezentat trei lucrări științifice la European Human Genetics Conference 2026, desfășurată în perioada 13–16 iunie, la Göteborg, în Suedia. Una dintre cercetările echipei ICDG–UMF „Carol Davila” a fost selectată în categoria Best Posters și prezentată într-o sesiune Lightning Talk.

ESHG 2026 este unul dintre principalele evenimente științifice internaționale dedicate geneticii umane și medicinei genomice, reunind cercetători, medici geneticieni și specialiști în bioinformatică.

Institutul a fost reprezentat de prof. dr. Maria Puiu și Adrian Buzatu, directori generali adjuncți ai ICDG, dr. Alexandrina Burlacu, director științific, și dr. Iulia Sabău, medic specialist în genetică medicală și bioinformatician.

Studiul despre genomurile de referință personalizate, selectat între cele mai bune lucrări

Lucrarea „Personalized pangenome references improve variant calling accuracy in short-read whole-genome sequencing” a fost inclusă în categoria Best Posters și selectată pentru o prezentare de tip Lightning Talk susținută de dr. Iulia Sabău.

Cercetarea s-a clasat între primele 72 de lucrări, dintr-un total de 3.171 de rezumate acceptate la conferință.

Studiul analizează utilizarea unor referințe pangenomice personalizate pentru îmbunătățirea acurateței cu care sunt identificate variantele genetice în secvențierea întregului genom realizată prin tehnologii short-read.

Lucrarea a fost realizată de Iulia Maria Sabău, Amada El Sabeh, Andrada Dragomir, Teodora Borș, Adela Chiriță Emandi, Maria Puiu, Ana Enciu, Relu Cocoș, Octavian Bucur și Mircea Crețu Stancu.

Analiză genomică în cardiomiopatia hipertrofică

O a doua lucrare prezentată de echipa ICDG–UMFCD a fost intitulată „Whole Exome Sequencing reveals genetic heterogeneity and network-level convergence in Hypertrophic Cardiomyopathy”.

Cercetarea utilizează secvențierea întregului exom pentru investigarea diversității genetice asociate cardiomiopatiei hipertrofice și a mecanismelor biologice comune care pot apărea la nivelul rețelelor moleculare.

Printre autorii lucrării se numără Relu Cocoș, Liviu Călin, Noel Theodora Vasile, Iulia Maria Sabău, Dragoș Trache, Roxana Rîmbaș, Alexandru Scafa-Udriște, Miruna Mihaela Micheu, Radu Vătășescu, Ruxandra Jurcuț, Ștefan Bușnatu și Dragoș Vinereanu.

Propunere pentru un program național de screening genetic

Cea de-a treia lucrare, „Towards a national integrated genetic screening program for vulnerable populations in Romania”, abordează dezvoltarea unui program național integrat de screening genetic destinat populațiilor vulnerabile din România.

Autorii sunt Maria Puiu, Adrian Nicolae Buzatu, Florentina Furtunescu, Iulia Maria Sabău, Mircea Crețu Stancu și Octavian Bucur.

Potrivit ICDG, participarea la conferință a oferit echipei posibilitatea de a prezenta rezultatele cercetărilor desfășurate în România și de a consolida colaborările internaționale în genetică medicală și medicină genomică.

Institutul consideră că recunoașterea obținută de lucrarea privind referințele pangenomice personalizate confirmă relevanța cercetărilor realizate de echipa sa și susține continuarea proiectelor prin care genetica și medicina de precizie pot fi aduse mai aproape de practica medicală și de pacienți.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.