Angioedemul ereditar

Este cauzat, în majoritatea cazurilor, de deficiența de C1-inhibitor esterază (C1-INH). Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat, atacuri dureroase abdominale recurente și obstrucție a căilor respiratorii superioare. Atacurile recurente dureroase abdominale mimează abdomenul acut chirurgical.

Edemul facial se complică în 30% din cazuri cu edem al căilor respiratorii superioare și risc de asfixiere prin edem laringian. Mortalitatea pacienților netratați cu AEE este de aproximativ 30%.

Între atacuri pacientul este asimptomatic. Numărul atacurilor poate varia de la un atac pe an la 2- 3 atacuri pe lună. Durata atacurilor este de 2-5 zile. Calitatea vieții acestor pacienți este profund alterată.

Diagnisticul de angioedem ereditar

Diagnosticul de AEE se suspicionează pe baza anamnezei familiale (pozitivă în 75% din cazuri,
25% fiind mutații spontane), a simptomelor caracteristice bolii și este confirmat prin examenul de laborator.

Diagnosticul tipului 1 și 2 de AEE se stabilește prin valori scăzute sub 50% față de valoarea minimă a normalului a C1-INH activitate. În AEE de tip 1 C1-INH proteina este scăzută, iar în tipul 2 este normală sau crescută. Nu există diferențe de manifestare clinică între cele două tipuri.

Tratamentul actual însumează profilaxia pe termen lung, termen scurt şi a atacurilor. Decizia terapeutică ar trebui luată de comun acord între medic şi pacient, în funcţie de severitate, frecvenţă şi periculozitate. Agenţii terapeutici profilactici în uz sunt androgenii atenuaţi (danazol) şi acidul tranexamic.

Se recomandă ca diagnosticul să fie stabilit/confirmat la Centrul pilot de referință de AEE de la Spitalul Clinic Județean Târgu-Mureş și înregistrarea pacienților în Registrul Național de AEE. Tratamentele ar trebui să fie disponibile la serviciile UPU din județele unde pacienții locuiesc.

Referințe

Ghid terapeutic 2019