Zeci de bebeluși pierd lupta cu bolile hepatice rare din cauza diagnosticelor întârziate

Colestaza neonatală, principala cauză de internare în hepatologia pediatrică și de transplant hepatic la copiii sub doi ani, continuă să amenințe viața bebelușilor din România din cauza diagnosticelor tardive și a accesului insuficient la tratamente salvatoare. Deși semnele bolii pot fi recunoscute încă din primele săptămâni de viață, multe cazuri ajung prea târziu la medicul specialist, ceea ce reduce drastic șansele de supraviețuire.

Situația alarmantă a fost discutată în cadrul primului webinar din seria Share Experience 2025, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. Evenimentul, cu tema Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare, a reunit specialiști de renume și reprezentanți ai pacienților, care au atras atenția asupra impactului major pe care îl are diagnosticul tardiv asupra vieții copiilor.

„Diagnosticul precoce al colestazei neonatale este esențial, pentru că permite identificarea rapidă a cauzei, cum ar fi atrezia de căi biliare, unde intervenția chirurgicală timpurie poate preveni complicații severe”, a explicat Asist. Univ. Dr. Alina Grama de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca. Exemplele prezentate au ilustrat clar diferența dintre un diagnostic corect și la timp și unul tardiv: o fetiță diagnosticată la 7 luni a murit la 9 luni, în timp ce un alt copil, operat la 6 săptămâni, este acum un elev sănătos.

Prof. Dr. Tudor Lucian Pop a subliniat că bolile hepatice rare la copii impun o abordare multidisciplinară și utilizarea testărilor genetice avansate: „Diversitatea patologiei și dificultatea diagnosticului corect impun o mai bună cunoaștere de către personalul medical și centralizarea resurselor pentru a facilita accesul la terapii corespunzătoare și la medicamente noi”.

În cadrul webinarului, Asociația Persoanelor cu Glicogenoză a prezentat provocările unei alte boli rare cu afectare hepatică – glicogenoza, care în România afectează 13 familii. „APG luptă pentru diagnostic precoce, acces la tratamente și sprijin multidisciplinar, contribuind astfel la o viață mai bună pentru pacienți și familiile lor”, a declarat Mirela Borhan, președinta asociației.

Dorica Dan, președinta ARC Rare, a subliniat că „esențial pentru pacienții din România cu boli colestatice rare și nu numai este diagnosticul precoce, accesul la tratament adecvat, instruirea medicilor de familie și existența centrelor de expertiză pentru bolile hepatice rare, precum și un traseu clar al pacienților în sistemul de îngrijire”.

Evenimentul a evidențiat nevoia unei colaborări strânse între sistemul medical, pacienți și autorități, pentru ca niciun copil să nu mai fie pierdut din cauza întârzierii diagnosticului și lipsei de tratament.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.