Studiu internațional: suprapunerea genetică a 14 tulburări psihiatrice explică frecvența diagnosticelor multiple

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu o tulburare psihiatrică ajung, de-a lungul vieții, să primească două sau chiar trei diagnostice diferite. Un amplu studiu internațional publicat în această lună în Nature oferă una dintre cele mai solide explicații de până acum: multe dintre aceste afecțiuni împart aceleași baze genetice.

Cercetarea a fost realizată de Psychiatric Genomics Consortium – Cross-Disorder Working Group, un consorțiu internațional de cercetători co-prezidat de Kenneth Kendler, profesor de psihiatrie la Virginia Commonwealth University, și Jordan Smoller, profesor la Harvard Medical School. Studiul reprezintă cea mai extinsă analiză genomică realizată până în prezent asupra suprapunerii genetice dintre tulburările psihiatrice.

Analiza genetică a peste 6 milioane de persoane

Echipa de cercetare a analizat date genetice provenite de la peste 6 milioane de persoane, dintre care aproximativ 1 milion aveau un diagnostic psihiatric (cu debut în copilărie sau la vârsta adultă), iar 5 milioane nu aveau un astfel de diagnostic. Prin identificarea variantelor genetice mai frecvente la persoanele afectate, cercetătorii au cartografiat relațiile genetice dintre 14 tulburări psihiatrice majore.

Analiza a identificat 428 de variante genetice asociate cu mai mult de o tulburare și 101 regiuni cromozomiale considerate „zone fierbinți” pentru riscul genetic comun.

„Psihiatria este singura specialitate medicală fără teste de laborator definitive. Nu avem un test de sânge care să ne spună dacă cineva are depresie; ne bazăm pe simptome și semne clinice”, a explicat Kenneth Kendler. „Genetica este un instrument în dezvoltare care ne ajută să înțelegem relațiile dintre tulburări.”

Cinci mari „familii” de tulburări psihiatrice

Pe baza similitudinilor genetice, cele 14 tulburări analizate au fost grupate în cinci categorii principale:

• Tulburări compulsive: tulburarea obsesiv-compulsivă, anorexia nervoasă și, într-o măsură mai mică, sindromul Tourette și tulburările de anxietate.
• Tulburări internalizante: depresia majoră, tulburările de anxietate și tulburarea de stres post-traumatic (PTSD).
• Tulburări neurodezvoltative: tulburarea din spectrul autist, ADHD și, parțial, sindromul Tourette.
• Schizofrenia și tulburarea bipolară, care formează un grup distinct.
• Tulburări de consum de substanțe: dependența de opioide, canabis, alcool și nicotină.

Suprapunerea genetică a fost deosebit de mare în cazul depresiei majore, anxietății și PTSD, unde aproximativ 90% din riscul genetic este comun. Schizofrenia și tulburarea bipolară împart aproximativ 66% dintre markerii genetici identificați.

Ce înseamnă aceste date pentru practica medicală

Studiul arată că tulburările cu risc genetic comun prezintă și similitudini legate de momentul exprimării genelor în dezvoltarea umană și de tipurile de celule cerebrale implicate. De exemplu, genele exprimate în oligodendrocite – celule esențiale pentru funcționarea sistemului nervos central – sunt mai frecvent asociate cu tulburările internalizante, în timp ce genele exprimate în neuronii excitatori sunt mai relevante pentru schizofrenie și tulburarea bipolară.

Cercetătorii consideră că aceste rezultate oferă o bază științifică solidă pentru modul în care sunt definite tulburările psihiatrice și ar putea orienta, în viitor, dezvoltarea sau reutilizarea unor terapii care să vizeze simultan afecțiuni ce apar frecvent împreună.

„Câștigăm mai mult pentru domeniul nostru și pentru persoanele care suferă de boli mintale atunci când colaborăm pentru a aborda aceste provocări științifice”, a concluzionat Kendler.

Referințe:

• Grotzinger, A.D., Werme, J., Peyrot, W.J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3
• Abdel Abdellaoui, Shared genetic risk in psychiatric disorders, Nature (2025). DOI: 10.1038/d41586-025-03728-8 , doi.org/10.1038/d41586-025-03728-8

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.