Registrul Național de Screening Neonatal și program extins la 22 de afecțiuni, lansate la Cotroceni

Ministerul Sănătății a lansat oficial Registrul Național de Screening Neonatal și noul Program Național de Screening și Prevenție în Neonatologie, în cadrul unui eveniment desfășurat la Palatul Cotroceni. Potrivit ministrului Alexandru Rogobete, extinderea screeningului neonatal reprezintă o decizie strategică prin care prevenția devine politică publică la nivel de stat.

Lista de afecțiuni testate, extinsă de la 3 la 22

Programul introduce 19 biomarkeri metabolici și genetici noi, crescând numărul total de afecțiuni investigate la naștere de la 3 la 22. Printre bolile incluse se numără atrofia musculară spinală (SMA), imunodeficiența combinată severă (SCID), hiperplazia adrenală congenitală, deficitul de G6PD, galactozemia, deficitul de biotinidază, boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD), acidemia propionică, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD) și tirozinemia tip I.

Majoritatea acestor patologii sunt asimptomatice la naștere, dar pot evolua rapid către complicații neurologice, insuficiență metabolică, dizabilități severe sau deces în absența diagnosticului precoce.

Diagnostic în primele zile de viață și tratament precoce

Conform Ministerului Sănătății, extinderea screeningului permite identificarea bolilor în primele zile de viață și inițierea timpurie a tratamentului, cu impact direct asupra reducerii mortalității infantile și prevenirii dizabilităților severe. Programul vizează creșterea șanselor la o dezvoltare normală pentru sute de copii anual.

Registru național pentru monitorizare și politici bazate pe date

Registrul Național de Screening Neonatal asigură infrastructura de date necesară monitorizării în timp real, trasabilității cazurilor și evaluării rezultatelor programului. Autoritățile consideră că acest instrument va permite dezvoltarea unor politici publice bazate pe evidență medicală și optimizarea traseului pacientului.

Implementare în maternități și colaborare multidisciplinară

Programul este implementat la nivelul maternităților, cu implicarea neonatologilor, specialiștilor în genetică și biochimie și a laboratoarelor de screening. Ministerul Sănătății a precizat că proiectul este finanțat și operațional, fiind rezultatul colaborării între instituții, profesioniști și Administrația Prezidențială.

Obiectiv: prevenție ca pilon al sistemului de sănătate

Ministrul Sănătății a subliniat că extinderea screeningului neonatal și dezvoltarea registrului național reprezintă o schimbare structurală, orientată spre prevenție și diagnostic precoce, cu impact asupra sănătății pe termen lung a populației pediatrice.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.