Pacienții cu boli rare încă așteaptă un diagnostic: medicii cer digitalizarea traseului și consolidarea rețelelor de expertiză

În România, diagnosticarea unei boli rare poate dura ani, iar accesul la tratamente inovatoare rămâne inegal. Medicii avertizează că traseul actual al pacientului este fragmentat și adesea blocat în birocrație, în lipsa unor instrumente digitale eficiente și a unei rețele naționale funcționale de centre de expertiză.

Aceste probleme au fost în centrul discuțiilor din cadrul celui de-al doilea webinar „Share Experience 2025”, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. Evenimentul a reunit medici geneticieni, reprezentanți ai centrelor de expertiză și asociații de pacienți, care au subliniat importanța unui traseu diagnostic clar, rapid și bine conectat la Rețelele Europene de Referință (ERNs).

„Bolile rare presupun o colaborare strânsă între medicii de familie, specialiști și centrele de expertiză. Digitalizarea traseului pacientului – de la suspiciune la diagnostic – poate reduce semnificativ timpul pierdut în această călătorie.”
— Dr. Diana Miclea, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca

Participanții au evidențiat și nevoia de recunoaștere oficială și finanțare pentru centrele existente, care, în lipsa unei strategii clare, nu pot oferi suportul necesar în timp util.

„Existența centrelor de expertiză înseamnă șanse mai mari la diagnostic precoce și tratament adecvat. România are un început, dar lipsesc conectarea reală la ERNs, distribuția echitabilă și resursele.”
— Prof. Dr. Maria Puiu, UMF Timișoara

Din perspectiva pacientului, lipsa accesului la testare genetică, tratamente orfane și sprijin social lasă urme adânci în viața familiilor afectate. Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare, a făcut apel la decidenți pentru acțiuni concrete, subliniind că „pacienții cu boli rare nu mai pot aștepta.”

Concluzia experților este clară: un traseu mai scurt și mai clar, bazat pe digitalizare, rețele funcționale și colaborare interdisciplinară, poate face diferența între viață și moarte pentru pacienții cu boli rare din România.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.