Diabet insipid – simptome, diagnostic, tratament

Diabetul insipid (DI) este o afecțiune endocrină rară, caracterizată prin poliurie (eliminarea unor cantități mari de urină diluată) și polidipsie (sete excesivă). Deși termenul „diabet” este asociat frecvent cu diabetul zaharat, diabetul insipid este o condiție distinctă, fără legătură cu metabolismul glucozei. În 2022, mai multe societăți medicale internaționale au propus redenumirea acestei afecțiuni pentru a evita confuziile, sugerând termeni precum „deficit de arginin-vasopresină” (DAVP) pentru forma centrală și „rezistență la arginin-vasopresină” (RAVP) pentru forma nefrogenă.

Această boală apare fie din cauza unei producții insuficiente de hormon antidiuretic (ADH, sau vasopresină) la nivelul hipotalamusului, fie din cauza unei incapacități a rinichilor de a răspunde la acest hormon.

Clasificarea diabetului insipid

DI poate fi clasificat în patru tipuri principale:​

Diabet insipid central (DAVP): Apare din cauza unei deficiențe în producția sau eliberarea hormonului antidiuretic (ADH) de către hipotalamus sau glanda pituitară. Cauzele pot include traumatisme craniene, tumori hipotalamice sau hipofizare, intervenții chirurgicale sau afecțiuni autoimune. ​

Diabet insipid nefrogen (RAVP): Se datorează unei insensibilități a rinichilor la acțiunea ADH, în ciuda nivelurilor adecvate ale hormonului. Acest tip poate fi ereditar sau dobândit, fiind asociat cu utilizarea anumitor medicamente (de exemplu, litiu) sau cu tulburări metabolice precum hipercalcemia sau hipokaliemia. ​

Diabet insipid dipsogenic: Este rezultatul unei disfuncții a mecanismului de sete la nivelul hipotalamusului, ceea ce duce la consumul excesiv de lichide și, implicit, la poliurie. ​

Diabet insipid gestațional: Apare în timpul sarcinii, când o enzimă produsă de placentă degradează excesiv ADH-ul matern, ducând la simptome de DI. ​

Simptomele diabetului insipid

Simptomele principale ale diabetului insipid sunt:

• Poliurie – eliminarea unor cantități mari de urină foarte diluată (chiar și peste 3-4 litri pe zi, uneori până la 15-20 litri în cazurile severe).
• Polidipsie – sete excesivă și nevoia constantă de a bea lichide.
• Nocturie – urinare frecventă în timpul nopții, ceea ce afectează somnul.
• Deshidratare (în cazurile severe, dacă nu se consumă suficientă apă) – manifestată prin uscăciunea pielii, oboseală, confuzie, amețeli sau chiar leșin.

În cazul copiilor, diabetul insipid poate fi mai greu de recunoscut, dar se poate manifesta prin:

• Iritabilitate și plâns excesiv cauzat de sete.
• Umezirea patului (enurezis) sau urinare frecventă.
• Creștere slabă și lipsa de apetit.
• Vărsături sau diaree.

Când trebuie consultat un medic?

Este important ca pacienții să se prezinte la medic dacă există simptome:

• Sete extremă și consumă cantități mari de lichide, fără un motiv clar.
• Urinare excesivă și frecventă, mai ales dacă afectează somnul.
• Semne de deshidratare, cum ar fi oboseală inexplicabilă, amețeli, piele uscată sau confuzie.
• O creștere neobișnuită a volumului de urină fără o cauză evidentă (de exemplu, consum exagerat de lichide sau tratamente diuretice).

Dacă simptomele sunt severe, mai ales însoțite de deshidratare, pacientul trebuie să meargă de urgență la medic.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul diabetului insipid implică evaluarea clinică și paraclinică, incluzând:​:

• Teste de laborator: Măsurarea osmolarității plasmatice și urinare, precum și a nivelurilor de electroliți serici.​
• Teste de stimulare: Testul de privare de apă sau administrarea de soluție salină hipertonică, urmate de măsurarea nivelului de copeptină, un marker stabil al secreției de ADH. ​
• Imagistică: Rezonanța magnetică nucleară (RMN) pentru evaluarea hipotalamusului și a glandei pituitare, în vederea identificării eventualelor leziuni structurale.

Tratamentul variază în funcție de tipul și cauza subiacentă:​

DAVP: Administrarea de desmopresină (DDAVP), un analog sintetic al ADH, este standardul de aur în managementul acestei forme. ​

RAVP: Gestionarea implică abordarea cauzei subiacente (de exemplu, întreruperea medicamentelor cauzatoare) și utilizarea diureticelor tiazidice sau a antiinflamatoarelor nesteroidiene pentru a reduce poliuria. ​

Diabet insipid dipsogenic: Se concentrează pe terapii comportamentale pentru a regla aportul de apă și, în unele cazuri, pe administrarea de medicamente antipsihotice. ​

Diabet insipid gestațional: De obicei, se tratează cu desmopresină, iar monitorizarea atentă este esențială pentru a preveni complicațiile atât la mamă, cât și la făt.

Managementul acestei afecțiuni necesită o abordare interdisciplinară, implicând atât medicul de familie, cât și specialiști în endocrinologie și nefrologie.

Care sunt ghidurile și protocoalele pe care un medic de familie ar trebui să le consulte în managementul pacientului cu diabet insipid?

Nu există ghiduri țintite 😊

În absența unor ghiduri specifice pentru diabetul insipid în practica medicului de familie, actualizarea cunoștințelor prin participarea la cursuri de educație medicală continuă și consultarea literaturii de specialitate sunt esențiale pentru o gestionare eficientă a acestei afecțiuni.​

Diabetul insipid nu este menționat specific în lista protocoalelor terapeutice disponibile pe site-ul CNAS. Aceste documente oferă, însă, orientări privind criteriile de eligibilitate pentru tratamente specifice și pot fi consultate pentru a înțelege mai bine managementul bolilor cronice.

Având în vedere raritatea diabetului insipid, este esențial ca medicii de familie să fie vigilenți la simptomele caracteristice, precum poliuria și polidipsia, mai ales când acestea nu pot fi explicate prin cauze comune. O anamneză detaliată și o evaluare clinică riguroasă sunt cruciale pentru identificarea precoce a acestei afecțiuni.

Referirea promptă la un specialist endocrinolog pentru investigații suplimentare și management adecvat este recomandată pentru a asigura o îngrijire optimă a pacientului.​

Referințe:

• Christ-Crain M, Winzeler B, Refardt J (University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland). Diagnosis and management of diabetes insipidus for the internist: an update (Review). J Intern Med. 2021; 290: 73–87. https://doi.org/10.1111/joim.13261
• Mutter CM, Smith T, Menze O, Zakharia M, Nguyen H. Diabetes Insipidus: Pathogenesis, Diagnosis, and Clinical Management. Cureus. 2021 Feb 23;13(2):e13523. doi: 10.7759/cureus.13523. PMID: 33786230; PMCID: PMC7996474.
• Covăcescu M, Nanu M, Plăiașu V, Gherghina I, 2013, Diabetul insipid nefrogen congenital – prezentare de caz, Practica medicală, vol. VIII, nr. 1(29)