Daltonismul nu înseamnă vedere alb-negru: când este genetic și când poate semnala o boală

p>Daltonismul este asociat în limbajul curent cu incapacitatea de a distinge roșul de verde, dar spectrul tulburărilor de vedere cromatică este mult mai larg. Majoritatea formelor sunt congenitale, apar mai frecvent la bărbați și rămân relativ stabile pe parcursul vieții. O modificare a percepției culorilor apărută însă la un adult, mai ales dacă este progresivă sau afectează diferit cei doi ochi, poate avea o cu totul altă semnificație: boli ale retinei, nervului optic sau sistemului nervos și, uneori, efecte adverse medicamentoase.

Termenul medical mai precis este „deficiență de vedere cromatică” sau „deficit de percepție a culorilor”. „Daltonism” este utilizat frecvent pentru formele congenitale, mai ales cele care afectează discriminarea roșu-verde.

Contrar unei percepții populare, majoritatea persoanelor cu daltonism nu văd lumea în alb și negru. Ele percep culorile, dar anumite nuanțe sunt mai greu de diferențiat. Incapacitatea completă de a percepe culorile – monocromazia sau unele forme de acromatopsie – este rară, potrivit National Eye Institute (NEI).

Cât de frecvent este daltonismul

Deficiențele congenitale de vedere cromatică nu sunt rare. O meta-analiză publicată în 2025 în revista Ophthalmology, care a reunit 56 de studii, peste 1,7 milioane de copii și adolescenți din 21 de țări și cinci continente, a estimat o prevalență globală de 2,59%.

Analiza a evidențiat însă o diferență considerabilă între sexe: prevalența estimată a fost de 4,38% la băieți și de numai 0,64% la fete. Cel mai frecvent tip identificat a fost deficitul deutan, urmat de cel protan.

Datele variază semnificativ între populații. O meta-analiză anterioară privind deficiențele ereditare roșu-verde estima o prevalență de aproximativ 8% în rândul bărbaților de origine europeană și de aproximativ 0,4% în rândul femeilor din aceeași populație.

De ce daltonismul roșu-verde apare mai ales la bărbați

Cele mai frecvente forme congenitale care afectează percepția roșului și verdelui sunt legate de gene aflate pe cromozomul X. Genele OPN1LW și OPN1MW codifică opsine implicate în funcționarea conurilor sensibile la lungimi de undă lungi și medii.

Pentru că bărbații au un singur cromozom X, o variantă genetică relevantă de pe acest cromozom se poate manifesta direct. Femeile au doi cromozomi X, ceea ce face ca formele clasice ereditare roșu-verde să fie mult mai puțin frecvente.

În GeneReviews, deficiențele ereditare roșu-verde sunt descrise drept afecțiuni predominant masculine, în general fără alte anomalii oftalmologice asociate.

Protan, deutan și tritan: ce culori sunt afectate

Vederea normală a culorilor depinde de trei categorii principale de conuri retiniene, cu sensibilitate maximă pentru diferite regiuni ale spectrului luminos. Modificarea sau absența funcției uneia dintre aceste categorii determină diferite tipuri de deficit cromatic.

• Deuteranomalia – cea mai frecventă formă; anumite nuanțe de verde și roșu devin mai greu de diferențiat.
• Deuteranopia – deficit mai accentuat al sistemului asociat percepției verdelui.
• Protanomalia – unele tonuri de roșu sunt percepute diferit și pot părea mai puțin luminoase.
• Protanopia – deficit important al sistemului sensibil la lungimile de undă asociate roșului.
• Tritanomalia și tritanopia – forme mult mai rare congenital, în care apar dificultăți mai ales în diferențierea unor nuanțe de albastru și verde, respectiv galben și alte culori.

De aceea, expresia simplificată „nu distinge roșul de verde” nu descrie experiența tuturor persoanelor cu deficit de vedere cromatică și nici măcar toate formele de daltonism roșu-verde.

Copilul poate să nu știe că vede culorile diferit

Una dintre particularitățile daltonismului congenital este că persoana nu are un termen de comparație cu vederea cromatică normală. Un copil poate învăța, de exemplu, că o anumită nuanță se numește „verde” fără să o perceapă în același fel precum majoritatea colegilor săi.

Deficitul poate deveni evident atunci când copilul:

• confundă repetat anumite creioane sau obiecte colorate;
• întâmpină dificultăți cu hărți, grafice sau exerciții codificate exclusiv prin culoare;
• denumește inconsecvent anumite culori;
• are antecedente familiale de daltonism.

NEI recomandă evaluarea vederii cromatice atunci când există antecedente familiale sau când copilul pare să întâmpine dificultăți în învățarea culorilor.

Este însă important să nu se presupună că daltonismul determină automat rezultate școlare mai slabe. O analiză a literaturii privind screeningul copiilor nu a găsit dovezi solide că deficiența congenitală de vedere cromatică ar fi asociată cu un nivel general mai redus al performanței educaționale.

Problemele pot apărea mai degrabă atunci când informația este transmisă exclusiv prin coduri cromatice. De exemplu, un grafic în care două categorii sunt diferențiate numai prin roșu și verde poate deveni dificil de interpretat pentru un copil cu deficit roșu-verde, deși acesta poate înțelege perfect informația dacă sunt adăugate simboluri sau etichete.

Testul Ishihara: simplu și foarte util, dar nu diagnostichează orice deficit cromatic

Cele mai cunoscute teste pentru daltonism sunt planșele pseudoizocromatice Ishihara: imagini alcătuite din puncte colorate în care este ascuns un număr, un traseu sau o formă.

Persoanele cu vedere cromatică normală și cele cu anumite deficiențe vor identifica diferit imaginile respective.

O meta-analiză privind performanța testelor de vedere cromatică, publicată în 2025, a estimat pentru testul Ishihara o sensibilitate cumulată de 89% și o specificitate de 99% în detectarea deficiențelor de vedere cromatică în studiile incluse.

Există însă o limitare importantă: testul Ishihara este conceput în principal pentru identificarea deficiențelor roșu-verde. O examinare normală cu planșe Ishihara nu exclude toate formele de alterare a percepției culorilor, în special deficitele dobândite albastru-galben.

În funcție de situație, evaluarea oftalmologică poate utiliza și teste precum Hardy-Rand-Rittler (HRR), Farnsworth D-15, Farnsworth-Munsell 100 Hue, teste computerizate specializate sau anomaloscopul. Acesta din urmă permite o caracterizare mai precisă a anumitor deficiențe roșu-verde.

Cea mai importantă distincție: daltonism congenital sau tulburare dobândită?

Pentru clinician, aceasta este probabil diferența esențială.

Deficitul congenital este de obicei prezent de la începutul vieții, afectează ambii ochi într-un mod relativ similar și, în formele comune, nu se agravează progresiv.

În schimb, apariția unei modificări a percepției culorilor la o persoană care anterior le distingea normal poate reprezenta o manifestare a unei afecțiuni oculare, neurologice sau sistemice.

O amplă analiză publicată în Survey of Ophthalmology arată că deficiențele cromatice dobândite pot apărea în patologii care afectează structuri situate de-a lungul întregului sistem vizual, de la mediile oculare și retină până la nervul optic și cortexul vizual.

Când modificarea culorilor poate fi un semnal de alarmă

O evaluare oftalmologică este cu atât mai importantă atunci când alterarea vederii cromatice:

• apare recent la un adult;
• se agravează în timp;
• este mai pronunțată la un ochi decât la celălalt;
• este însoțită de scăderea acuității vizuale;
• apare împreună cu modificări ale câmpului vizual;
• este asociată cu alte simptome oculare sau neurologice.

Printre cauzele posibile se numără afecțiuni ale retinei, neuropatii optice, cataracta și alte modificări ale mediilor oculare, precum și unele afecțiuni neurologice.

Deficitele dobândite nu respectă obligatoriu modelul clasic roșu-verde întâlnit în daltonismul congenital. Tulburările albastru-galben și deficitele mixte sunt frecvent întâlnite în anumite boli retiniene sau ale nervului optic.

Unele medicamente pot modifica percepția culorilor

Discriminarea cromatică poate fi afectată și de toxicitatea unor medicamente. O revizuire a literaturii privind discromatopsiile medicamentoase menționează printre substanțele asociate cu astfel de modificări etambutolul, digoxina, anumite antimalarice și inhibitorii de fosfodiesterază tip 5.

Mecanismul și semnificația clinică diferă substanțial de la un medicament la altul. De exemplu, etambutolul poate determina neuropatie optică toxică, iar modificarea discriminării cromatice poate face parte din tabloul acesteia.

Unele efecte medicamentoase sunt tranzitorii, în timp ce alte forme de toxicitate oculară pot produce leziuni persistente. Apariția unei modificări de vedere la un pacient aflat sub tratament trebuie evaluată medical; medicamentele prescrise nu trebuie întrerupte din proprie inițiativă.

Daltonismul poate conta și în practica medicală

Pentru profesioniștii din sănătate, subiectul are o implicație interesantă suplimentară. O parte a informației clinice este transmisă vizual prin culoare: eritemul cutanat, modificările unor secreții și produse biologice, colorațiile histologice, imagini din microbiologie sau anumite teste și dispozitive medicale.

Într-un studiu asupra studenților la medicină cu deficiență congenitală de vedere cromatică, participanții cu acest deficit au făcut semnificativ mai multe erori decât martorii atunci când au interpretat imagini clinice și de laborator în care culoarea era relevantă.

Autorii au identificat potențiale dificultăți în domenii precum histologia, patologia, hematologia, microbiologia, dermatologia sau oftalmoscopia.

Aceasta nu înseamnă că o persoană cu daltonism nu poate practica medicina. Înseamnă însă că identificarea propriului tip de deficit permite dezvoltarea unor strategii compensatorii: utilizarea altor indicii clinice, verificarea informației prin metode care nu depind exclusiv de culoare și evitarea codificării cromatice ca unic criteriu de decizie.

Există tratament pentru daltonism?

Pentru formele congenitale comune de deficit roșu-verde nu există în prezent un tratament care să restabilească vederea cromatică normală.

Majoritatea persoanelor dezvoltă spontan strategii de adaptare. În anumite situații pot fi utile:

• etichetarea obiectelor sau utilizarea simbolurilor în locul codurilor exclusiv cromatice;
• aplicațiile pentru smartphone capabile să identifice culorile;
• setări de accesibilitate ale telefoanelor și calculatoarelor;
• filtre sau lentile speciale care pot crește contrastul dintre anumite culori.

Lentilele filtrante nu „vindecă” daltonismul și nu transformă sistemul vizual într-unul cu percepție cromatică normală. Ele pot însă face unele diferențe dintre culori mai ușor de observat în anumite condiții.

Dacă deficitul cromatic este dobândit, abordarea este diferită: tratamentul este orientat către cauza care afectează retina, nervul optic, mediile oculare sau sistemul nervos, atunci când aceasta poate fi identificată și tratată.

Dar terapia genică?

Vederea cromatică este și un domeniu activ de cercetare în terapia genică. O revizuire a cercetărilor în domeniu descrie terapia genică drept o direcție promițătoare pentru unele tulburări ereditare severe ale funcției conurilor.

Cercetarea este deosebit de relevantă pentru afecțiuni rare precum acromatopsia, în care deficitul cromatic este doar o parte a unui tablou oftalmologic mai complex. Pentru formele comune de daltonism roșu-verde, terapia genică nu reprezintă în prezent un tratament clinic de rutină.

Ce merită reținut despre daltonism

Daltonismul este, de cele mai multe ori, o particularitate congenitală a modului în care sistemul vizual diferențiază culorile, nu o formă de orbire și nici o boală progresivă. Cele mai frecvente forme afectează discriminarea roșu-verde și apar mult mai des la bărbați din cauza modului de transmitere genetică.

Din punct de vedere medical însă, sintagma „nu mai văd culorile ca înainte” trebuie privită diferit de un daltonism cunoscut încă din copilărie. O modificare cromatică recentă, progresivă sau asimetrică poate fi un indiciu al unei afecțiuni a retinei, nervului optic sau sistemului nervos și justifică evaluarea de specialitate.

În același timp, identificarea timpurie a unui deficit congenital poate fi utilă pentru copii și adulți nu pentru că ar exista neapărat o boală de tratat, ci pentru că permite adaptarea materialelor educaționale, a activității profesionale și a situațiilor în care informația este codificată prin culoare.

⚠ Disclaimer: Informațiile prezentate de Medic24 au scop educativ și/sau informativ. Ele nu înlocuiesc consultul medical. Diagnosticul și tratamentul pot fi stabilite doar de un medic.